כלי

תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס היא חריגה גנטית כרומוזומלית המוגדרת על ידי הופעת עותק נוסף של הכרומוזום 18. המצב נקרא גם טריזומיה 18. זהו מום מולד מולדים קשה ביותר. רוב הילדים מופלים לפני שנולדו. אלה שמצליחים ללדת חיים עם חריגות פיזיות רבות ופיגור שכלי אשר בדרך כלל מעוררים מוות מהר מאוד לאחר הלידה.

מה הסיבה לתסמונת אדוארדס?

כרומוזומים הם צרורות של חומר גנטי שמשתלבים כאשר ביצית מופרית על ידי הזרע. על כל התאים בגוף להכיל 46 חבילות כאלה, 23 מכל אחד מההורים.

לעיתים עלולה להיות טעות בהכנת הביצה או בחלוקה מוקדמת של התאים בעובר כך שמספר שגוי של כרומוזומים יכול להופיע ברקמה העוברית.

זוהי שגיאה המופיעה בתוכנית הצמיחה וההתפתחות של העובר, ובהתאם להשלכות הכרומוזומים, היא עלולה להוביל לבעיות בריאותיות משמעותיות ואף למוות לפני הלידה. בתסמונת אדוארדס קיים כרומוזום 18 נוסף (טריזומיה 18). בדרך כלל צריך להיות שני עותקים בלבד של הכרומוזום הזה.

מהם התסמינים של תסמונת אדוארדס?

ההשפעות של נוכחות נוספת של העתק הכרומוזום 18 נראות אצל ילודים. רובם בתת משקל ובעלי מראה חלש. ביטויים אחרים הספציפיים לאנומליה הם:

  • ראש בולט;
  • ראש קטן מאוד;
  • גודל קטן של פה ולסת;
  • אזיקים כלולים (התינוק תמיד מחזיק את האגרופים בחוזקה);
  • אוזניים מעוותות ומוכנסות למטה;
  • צוואר קצר ועור רפוי;
  • עיניים פקוחות לרווחה;
  • חוסר היכולת להאכיל כראוי;
  • עצם החזה הקצר;
  • אגן קטן.

יש גם הרבה בעיות והפרעות באיברים הפנימיים הקשורים לתסמינים הגלויים אצל ילדים. אלה ממוקמים לרוב בריאות ובשרירי הסרעפת. יש גם מחלות לב וכלי דם. לא הכליות וגם דרכי השתן האורוגניות אינן נקיות מבעיות. התסמונת מובילה לפיגור שכלי ופיגור משמעותי בגדילה.

כיצד מתגלה התסמונת?

ניתן לאבחן אותו שוב במהלך ההיריון. אם הרופא המנטר את ההריון שלך חושד באנומליה מולדת בעובר, הוא ימליץ לך לבצע בדיקת מי שפיר. זו בדיקה שנעשית בתחילת ההיריון והיא מנתחת בפירוט את תאי העובר ויכולה לאתר את החריגות המולדות החמורות ביותר (למשל תסמונת דאון).

תסמונת אדוארדס ניתנת גם לגילוי במהלך ההיריון ובעת ביצוע אולטרסאונד או על ידי דגימה של villiorio. לאחר הלידה הרופא יכול לאבחן את המחלה רק לאחר בדיקת הקריוטיפ. לעיתים קרובות התסמינים ברורים, אך יש לבצע את הבדיקה כדי לאשר את האנומליה. זה כרוך בנטילת דגימות דם או קצירת רקמות מחוט השדרה ובדיקה מיקרוסקופית של הכרומוזומים.

כיצד מטפלים בשלישייה 18?

למרבה הצער, אין תרופה לריפוי מוחלט של המחלה. התנהגות טיפולית מתמקדת בתיקון וטיפול בתסמינים. ניתן לתקן חלק מהעיוותים באמצעות ניתוח. עם זאת, רופאים ממוקדים יותר בהקלת סבלם וכאבם של ילדים ופחות דואגים להאריך את חייהם.

מה שיעור ההישרדות?

הפרוגנוזה לגבי סיכויי ההישרדות לאחר הלידה שמורה וחסרת השלכות. ברוב המקרים, בנות מופלות או מתות בלידה. התינוק שנולד עם תסמונת אדוארדס הוא רעש במיוחד ולא יכול לעמוד במקרה של יותר משישה חודשים, במקרה הטוב.

עם זאת, מדובר באי-תקינות גנטית נדירה ביותר, המומחים טוענים כי היא מופיעה במקרה אחד מתוך 8000. הסיכון ללדת ילד עם תסמונת זו עולה ככל שגיל ההיריון גבוה יותר.

תגיות מומים מולדים מחלות גנטיות מי שפיר